①概要
血清コレステロールや血清トリグリセリドの異常高値を指す高脂血症と、HDLコレステロールの異常低値などを総称して脂質異常症と呼ぶ。脂質異常症は長期にわたって無症状で経過する一方で、無治療で放置することにより動脈硬化が徐々に進行し、結果として心筋梗塞、脳梗塞などの重大な合併症を引き起こす。
②原因
原因は、生活習慣、遺伝的要因、そのほか糖尿病などの基礎疾患、薬剤によるものとさまざまである。いずれの原因であっても、病状を悪化させる要因であるのは高LDL、低HDL、高トリグリセリド血症である。遺伝性で代表的なものとして家族性高コレステロール血症が挙げられる。表現型分類においてⅡ型として分類され、増加するリポ蛋白がコレステロールである点が他の高脂血症と異なる。LDL受容体の欠損もしくは異常によって血中のLDLコレステロールが増加することが病態である。
③症状
軽度の脂質異常症、または短期間の血清コレステロール値の異常であれば目立っ症状が出ることは少ない。動脈硬化の進行による合併症に注意が必要である。トリグリセリドが高い状態が続くと、血液が白濁し網膜の血管が白くみえる網膜脂血症、黄褐色の皮疹が出現する発疹性黄色腫をきたすことがある。これらはⅠ型、Ⅴ型の高カイロミクロン血症でよくみられる。一方、コレステロールが高い状態が続くと、変性LDLを貪食して泡沫化したマクロファージ(泡沫細胞)が腱に集まって黄色腫を形成する。家族性高コレステロール血症に特異的にみられる。
④検査・診断
空腹時の採血により、以下の基準で診断する。
⑤治療
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